5.4

Question 1

describir los hallazgos anatomopatologicos con IDCG ligada ala x y autosomica recisva

Answer 1

-IDCG: tiene en el timpo celulas que se ven como epiteliales indiferenciadas (linfictos T) parecido a timo fetal.
-IDCG AR: hay retsos de corpusculo de hassal (donde se desarrollan los linfocitos antes de ser destruidos).

hipoplasia d elos ltejidos linfiides secundwrios

Question 2

descrubir un posible trtamineod para la IDCG ligada al x

Answer 2

introducir un vecto viral con la variante adecuanda del gen yc, el cual debe unirse a la HSC, pero es riegosos porque un 20% este vector viral se une al ADN de las HSC, lo cual genera la activacion inadecuada del onogen (regulador d ela proliferacion celular), lo que hace un crecimiento decontrolado de los linfitos (keuceimianlinbfoblastia aguda tipo T)

un virus modificado para intrudcir un gen

Question 3

describir la terapia de IDCG AR

Answer 3

insercion del gen ADA, para prudcir la enzima.
insercion directa d ela enzima ADA.
tranpsnte de HSC para dar de manera externa le enzima.

Question 4

cual es la prinicpal manera de saber si es una IDCG

Answer 4

se hace una biopsia al timo

Question 5

es la ALX

agamaglobulinemia ligada al cromosoma x

Answer 5

una muctacion en el gen que hace la BTK, la cual es una enzima que hace que los linfictos pre-B (inmaduros), puedan madurar y hagan antienos

tirosina cinaza de bruton

le da a hombres porqu esta ligada a x

Question 6

describir los nivles de cada mol en un pacinete con ALX

Answer 6

no va atner C plasmaticas, casi nada de linfitos B, no va atner anticuepoes y va tener linftos T en un estado normal

Question 7

cuanod se puede presnetar ALX

Answer 7

en los minimo 6 meses del bebe porqu ehast amietras los anticuepos maternos los proteguen

Question 8

describir las infeccione sbacterianas qu ele pueden dar a alguien con ALX

Answer 8

bacterias piogenas porque a esas solo las matan la IgG.
mas que todo son bacerias que neceistas anticupeos para ser destruidas (necesitan ser opsoniadas), (mas qu etodo ataca a vias repsiratorias porque casi todas las siguinete bacterias entran por via respitaria).
bacteria haemophilus influenzae, streptococcus pneumoniae, staphylococus aureus.

bacterias piogenas

Question 9

a que tipo de viruis es mas vulnerable una persona con ALX

Answer 9

a enterovirus (entre esos el de la poliomielitis), por lo cual no se puede vacunar a pacinetes con esto de la polio, porque su sistemainmune est amuy debil e incluso el virus atenaudo de la vacuna podria hacer que migre hasta el cerebro del pacinte y hacer danos neurologicos

por la falta de IgA

Question 10

que tipo de parasitoe ses mas probaeble que adquiera una perosna con ALX

Answer 10

la giardia lambia porque por lo genralo la IgA lo ataca

Question 11

tratamiento de ALX

Answer 11

admninstra inmunogloibulin a intravenosa cada cierto tiempo IGIV

Question 12

que es el sindrome de Di gorge

Answer 12

es una inmunodefincia en dodne no tiene linfistos T, tienen defcetos ne la linea media, tiene hipoclacemia, lo cual hace que le de tetania (contraccion muscular involuntaria), y es una delecion en el gen 22q11.2

Question 13

que tipo de agentes atacarn a una persona con Di gorge

Answer 13

bacterias intracelulares, virus y hongos.
entr ela sbacterias: listeria o micobacteria

no piogena como ALX

las microbacterias on intracelu7alre spero atacan a los macrofagos y si no hay linfitps T que los catiiben no puedne hacer nada

Question 14

cual es el tratamiento inmune para digeorge

Answer 14

si no se soluciona con la edad, hay que hacer un transplante timico (como comun)

Question 15

que es el sidnrome de la Hiper-IgM

Answer 15

es la incapacidad d elos lifncistos T de activar a los B y a los macrofagos por una mutacion en el gen que codifica a CD40L, por lo cula solo tiene IgM (porque se genera por la via independite de lifnitos T) y no hay una baja en la cantidad de anticepos, mas es el que no haya varieda dlo que afecta

Question 16

que tipo de bacterias afectan a las perosnas con hiper-IgM

Answer 16

por falta de IgG van a estra las bacterias piogenas y son mas propenso a tner una neumcitis jiroveci porque ests ala combaten los macrofagos, pero si los T no los activan no pueden compatirla

en ALX tambien afectan bacterias piogenas porqie no hay IgG.
con un linfictos T actuvado por CPH2 se hace visible el CD40L (ligando) el cual se une con CD40 del macrgao, esta union liberas interferon Y y hace que se actuve

Question 17

a que otras enfemrdades te hace mas vulnerable la hiper-IgM

Answer 17

a aneamia hemolitica autoinmune, porque tiende a atacar a y matra alos eritocitos y a la plaquetopenia/trombocitopenia porque pude matar plaquetas tambien

Question 18

paar que sirve la IgA

Answer 18

es la defensa mas importante para mucosas, por enden no tener esto da mas enfermedades inestinales y sinopulomonares

importamte para controla la gardia lamblia, de no ser controlada te da diarrea sanguinolenta

Question 19

describir la inmunodeficiencia de la IgA

Answer 19

es una de las inmunodeficienias mas recurrentes y es asintomatica y tu cuepro priduce anticuepos contra esta, por eso si te hacen una transfucion con este tipo de IgA te puede dar una reaccion anafilactica

Question 20

que es una inmunodeficienaica variabel comun IDVC

Answer 20

es la flata en egenral de algunos tipos de inmunoglubulina, pero es difefente a lafalta de IgA, porque en esta cualquir tipo falta

Question 21

describir que es una micobacteria

Answer 21

es el tipo de bacteria que se hopeda dentro de macrofagos (unico modo de ataque contra esta bacteria es activar al macrofago )

Question 22

cual es el dano mas probable si hay muchas infeccioens con micobacterias atipicas

Answer 22

dano con los linfictos Th1, que no logran activar a los macrofagos.

Question 23

que es el sindrome de Job (Hiper-IgE)

Answer 23

es cuando hay una falta de Th17, lo que causa una presneica muy alta de Th2 y que haga mucha IgE, y va a tener una candiadiasis mucocutaneo cronica y unos absesos cutaneos por la falta de neutrilos que vengan a matar a los microbios.

Question 24

cual es la triada en el sindrome de wiskot-aldrich

Answer 24

trombocitospenia, eccesema.
infecciones recurrentes

TEI

Question 25

cual es la triada ataxia-telangiactasia

Answer 25

ataxia, telangiatasis, y inmodeficinia. hay qeu e estar atento a la formacion de linfomas

Question 26

describir los tipos de DAL | deficienia de adhesion de leucocito

Answer 26

tipo 1: problema de integrinas. tipo 2: problemas de slesctina.

Question 27

como se manifiesta un DAL

Answer 27

retraso de caida de cordon umbilical. y muchas infecciones bacterianas. ## Footnote en lo del cornd particpan las C inflmatorias para hacer que se caigan

Question 28

por que se da la EGC | enfermedad granulomatosa cronica

Answer 28

por un fallo en el estallido oxidativo, forzando la creacion de granulomas alrededor del antigeno.

Question 29

cuando se sabe que es una enfermedad granulomatosa cronica

Answer 29

si hyamucha sinfeccione sbactyerianas, funguicas y se forman mucho granuloma.

Question 30

que es el sidnrome de chediak-higashi

Answer 30

es un fallo con la porteina LYST, lo cual altera la funcionalidad e los lisosomas, haciendo que sena muy grandes y no liberen sus enzimas bien, y tiene la triada de neutropenia, problemas neurologicos y albinismo parcaila ## Footnote los lisiosmas defectusosoa hacen qu elos neutrofilos no puedna comerse a sus prresa, lo que los hace unitiles y se elimina, igualo con los melanocitos, no puedne liberar su contenido porque sus lisosoma sno lo sueltan, entonces albinimso y probekmas neurologicos porque los granulos lisiomas gigante puedne inhibir la comunicacion nerviosa

Question 31

describir que enfermedad te puede dar por el sindrome de chediak-higashi

Answer 31

LHH en donde por no poder comer al antigeno en mucho tiempo, se hace una inflmacsion cronica dodne los macrofagos se comen a las celulas hematopoyeticas. | linfohistiacitos hemofagocitica

Question 32

cuando se sabe que hay un problema con la TLR y las citocinas

Answer 32

cuando un pacinte tiene infeccione sinualmuete graves o recurrentes con un patogeno en especifico ## Footnote micobacterias: probelmas con INF-Y y con IL-12. interferon tipo 1: infeccion viral.

Question 33

que causa una deficiencia de C2, C3 y C4

Answer 33

C2 activa a C3, lo qu ehace una opzonicacion de la sbacteriass (sin el mas infecciones bacterinas) y C4 solo no esta por falta de C3

Question 34

a que tipo de bacteruias es mas vulnerable una perosna con deficiencia de C5 a C9

Answer 34

a bacterias con una pared delagada como las Neisseria (gonococos y meningococos)

Question 35

describrir que causa una deficincia de proteinas reguladoras

Answer 35

que no se detenga la repsuets ainmune. en el epero de los caos cauda un angioedema herediratori donde falta la protiena inhbidora de C1 (C1INH) porque al no haber nada que pare eso no hay nada que pare la bardimicina, la cual es unn vasodilatadro y vasopermabilizador, hace un edema y si llega a laringe corta vias de repsiracion, no repsondbe a los antihistaminicos y corticoesteroides porque es algo de genetico, no por un impulso externo.

Question 36

que es el SIDA

Answer 36

es un sinrdoem adquirisod por le virus de la inmunodeficinecia humana (VIH), la cual causa un agotamiento de los linfocitos T colaboradores (CD4). si el pacinte comineza a volverse suceptible a infeccuones oportunistas (microrganismos que po rlo generla no hacen dano) tiene sina, sino solo es porrtador de VIH

Question 37

describir como se disemina el SIDA (demograficmante)

Answer 37

- transmicion sexual, USA y Europa mas entre hombres, Asia y Africa: en parejas hetero. -via parenteral (agujas incluyendo droga). -via madre a hijo, pero es controlable con antiretrovialres en embarzo y cesare en parto.

Question 38

como no se conataguia el VIH

Answer 38

con contacto con piel, ingesta o aire

Question 39

describrir la estructura del VIH

Answer 39

-primero tien la cubierta (envelope), hecho de lipidos d ela mmebran de la celula hiesped que haya habitado. cubierta por dos glipotreinas : gp120: hace que se pueda ahberiri a los linfitos T CD4 y a los macrofagos. gp41: permite que la mmebrana dek virus s efunda con la celula huesped para que pueda inyectar su material gentico. matriz: hecha de porteina p17. nucleo: * capside: de p24 (principal antigeno usado en pruebas de VIH). * 6 cadenas de ARN simple. * enzimas nucelares.

Question 40

cuales son las enzimas del VIH

Answer 40

proteasa: permite romper las proteinas del huesped transcriptasa inversa: hace que el ARN se haga ADN en virus integrasa: permite que se integre ADN viral con el genoma del huesped

Question 41

describir como funciona el VIH

Answer 41

con Gp120 se va a unir a las mol CD4 de linfocito y macrofago, luego gp41 se vana fucionar la s mambrenas, transcirpatsa invesra acmabiar el ARN viral por ADN que se une con el de la C usando integrada y se hace un provirus, si se activa usa su proteasa patra rompers sus proteinass y hacer nuevos virones que infectan mas c. ## Footnote provirus es uno que tranformo su ARn y luego lo mezlco con ADN de uan celula huesped

Question 42

por que es dificil hacer una vacuna para el VIH

Answer 42

por la alta tasa de mutaciones en su cobertura princuipla (Gp120)

Question 43

como se unen las difernetes sepas de VIH a un celulas

Answer 43

la manera genral de union es con las Gp120 y Gp41, Gp120. pero ay de manera especifica la sepa R5 (M-tropicas) usa un corecpetor propio de los linfitos que normalnete se usa para quimcinas y parar la reaccion inmunes, se unen a CCR5 (mas en macrofagos). -la sepa X4 (T-tropicas) se une a corectore CXCR4

Question 44

describir el mecanismo de netrada del virus a la celula huesped

Answer 44

Gp120 se une a CD4, lo que cambia la forma de la proteina y la hace compatibel con uno de los dos Corecpetores segun sea el caso de que sepa es, esta union hace que la Gp41 cambie y se haga un peptido de fusion, lo que hace que se una con la mmebrana y se inyecte el ADN viral.

Question 45

descrinir como se tienden a actuvar un provirus

Answer 45

los provirus dle VIH tienden a permanecer latentes (inactivos) lo cual hace que los antiretrovirales no los puedan atacar al provirus en si, lo unico que hacen es eviatr su replicacion . si la celulas huesde se ativa (linfitos T ) puede activarseel provirus.

Question 46

cuales son los medios por los cuales el recuento de linfocitos T baja durante la invasion virla de VIH

Answer 46

-induccion a poptosis, por estar en un estaod de activacion constante para atacar al virus y a las infecciones oportunistas. -destruccion de organos linfioides, el VIH destruye gabnglios y bazo. -formacion de sincitos: los linfocitso infectados pueden fucioanrse con lps no infecatdos y hacer una celulas gigamte poco funcionalo que muere arapido.

Question 47

describir los efcetos de VIH sobre Th1

Answer 47

baja su rendimento porque tienen a los linfocitos del tipo CD4 en constante activacion, lo cual a los que no se indcuen apoptosis los canmsa

Question 48

describir los efectos del VIH sobre los macrofahos y celulas dendriticas

Answer 48

-macrofagos: son muy resinetes a los virus por lo que np tienne apoptpsis y a pesar de estar infecstados de ellos siguen migrando y desmeinando el virus (mas en pulmon y en cerebro). -celulas dendriticas: capturean al virus y lo llevna alos naglios, faciliatndo la infeccion d elos linfitos T CD4

Question 49

describir los efcetos del VIH sobre los linfocitos B

Answer 49

al estra infectados los linfocitos T, no le dan una senal coreecta de acativacion a los linfocotos lo que hace que produzacan hipergammaglobulinemia pero sus anticuepos sean de baja calidad y no dirijido contra los patogenos necesarios

Question 50

decsribir porque se dan los ifnromas neurologicos con VIH

Answer 50

porque viajan con lo macrofagos y liberan sus toxicos y citoquinas, sin danra su estrura porque al no tener sus moleculas CD4 no se pueden unir directo a las neuronas

Question 51

describir la fase aguda del SIDA

Answer 51

-el VIH se va a comenzar alojando en linfocitos de memoria (sepa R5) y en tejidos lifoides mucosos. -comeinza con sintomas de gripe general en el 40-90% de los casos, sintomas que en 3 a 6 semanas se van. -el cuepro activa sus linfocitos B crea la seroconversion (hacer anticuerpos desde 0)

Question 52

describir la fase latente/cronica del

Answer 52

Es una fase done el dano del virus esta en equilibrio con el sitema inmune por lo que no hay sintomas. -los el virus se sigue replicnado en los linfocitos en los ganglio y bazo. -esta en presencia d eun punto de ajuste viral que se alznaco en la fase cronica. ## Footnote en la cantidad de virus con la que el sistema inmune puede lidear (alto esque se replico mucho), bajo esque desde le inical tu sisteam inmune tuvo un mejor menjo del virus.

Question 53

cuanto dura la fase latente/cronica

Answer 53

de 7 a 10 anos

Question 54

que es la fase del SIDA

Answer 54

ya es la perdida completa de la inmunidad mediada por celulas, la carga viral esta super elvada, y tien enfwrmdades oportunistas (Pnumocitus jiroveci), problemas neurologicos y neoplasias seundaias como un sarcoma de kaposih ## Footnote el sarcomo de kaposhi es un tipo de cancer que le da auna persona que tena HHV (herpes del virus humano) y SIDA

Question 55

cuales son los dos tipos de pacintes de interes en SIDA

Answer 55

progresores rapidos: donde su progreso al SIDA pasa en solo 2 a 3 anos. No progresores a largo plazo: donde su recuento de linfocitos T CD4 nunca baja (del 5 al 15%)