Birth Defects

Question 1

A birth defect is an abnormality of structure, function or metabolism present at birth.

Answer 1

Ein angeborener Defekt (Geburtsfehler) ist eine Anomalie der Struktur, Funktion oder des Stoffwechsels, die bei der Geburt vorhanden ist.

Question 2

A birth defect can result in physical or mental disability. A birth defect can result in death in some cases. Birth defects are the leading cause of death in the first year of the baby’s life.

Answer 2

Ein angeborener Defekt kann eine körperliche oder geistige Behinderung verursachen. In einigen Fällen kann ein angeborener Defekt zum Tod führen. Angeborene Defekte sind die führende Ursache für Todesfälle im ersten Lebensjahr eines Babys.

Question 3

Several thousand different birth defects have been identified. About 150,000 babies are born each year with birth defects.

Answer 3

Es wurden mehrere Tausend verschiedene angeborene Defekte identifiziert. Jedes Jahr werden etwa 150.000 Babys mit angeborenen Defekten geboren.

Question 4

Both genetic and environmental factors can cause birth defects. The causes of about 60 to 70 percent of birth defects currently are unknown.

Answer 4

Angeborene Defekte entstehen sowohl durch genetische als auch durch Umweltfaktoren. In 60 bis 70 Prozent der Fälle sind die Ursachen bislang unbekannt.

Question 5

A single abnormal gene can cause birth defects.

Answer 5

Ein einzelnes abnormales Gen kann die Ursache eines angeborenen Defekts sein.

Question 6

Every human being has 20,000 to 25,000 genes.

Answer 6

Alle Menschen besitzen mindestens 20.000 bis 25.000 Gene.

Question 7

Genes determine traits like eye and hair color and direct the growth and development of every part of our physical and biochemical systems.

Answer 7

Gene bestimmen Merkmale wie Augen- und Haarfarbe und steuern Wachstum und Entwicklung aller Bestandteile unserer körperlichen und biochemischen Systeme.

Question 8

Genes are contained in each of the 46 chromosomes inside our cells.

Answer 8

Die Gene befinden sich auf den 46 Chromosomen in unseren Zellen.

Question 9

Each child gets half its genes from each parent.

Answer 9

Kinder erhalten die Hälfte ihrer Gene von jedem Elternteil.

Question 10

A person can inherit a genetic disease when one parent, who may or may not have the disease, passes along a single faulty gene. This is called dominant inheritance.

Answer 10

Eine genetische Erkrankung kann vererbt werden, wenn ein Elternteil – ob er selbst erkrankt ist oder nicht – ein abnormales Gen weitergibt. In diesem Fall spricht man von dominanter Vererbung.

Question 11

Some examples of dominant inheritance include achondroplasia and Marfa n syndrome. Achondroplasia is a form of dwarfism. Marfan syndrome is a connective tissue disease.

Answer 11

Beispiele für dominante Vererbung sind Achondroplasie und das Marfan-Syndrom. Achondroplasie ist eine Form von Zwergwuchs. Das Marfan-Syndrom ist eine Erkrankung des Bindegewebes.

Question 12

Many other genetic diseases are inherited only when both parents, who do not have those diseases, happen to carry the same abnormal gene and pass it on to a child. This is called recessive inheritance.

Answer 12

Viele andere genetische Erkrankungen werden nur dann vererbt, wenn beide Eltern, ohne selbst erkrankt zu sein, Träger desselben abnormen Gens sind und dieses an das Kind weitergeben. Dies nennt man rezessive Vererbung.

Question 13

Examples of recessive inheritance include Tay-Sachs disease and cystic fibrosis.

Answer 13

Beispiele für rezessive Vererbung sind die Tay-Sachs-Krankheit und die zystische Fibrose.

Question 14

Tay-Sachs disease is a fatal disorder seen mainly in people of European Jewish heritage.

Answer 14

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine tödliche Erkrankung, die vor allem bei Menschen jüdisch-europäischer Herkunft auftritt.

Question 15

Cystic fibrosis is a fatal disorder of lungs and other organs, affecting mainly Caucasians.

Answer 15

Die zystische Fibrose ist eine tödliche Erkrankung der Lunge oder anderer Organe und betrifft hauptsächlich Menschen kaukasischer Abstammung.

Question 16

There also is a form of inheritance (X-linked) where sons can inherit a genetic disease from a mother who carries the gene. Examples include hemophilia and Duchenne muscular dystrophy.

Answer 16

Es gibt auch eine Form der Vererbung (X-chromosomal), bei der Söhne eine genetische Erkrankung von einer Mutter erben können, die Trägerin des Gens ist. Beispiele hierfür sind Hämophilie und die Duchenne-Muskeldystrophie.

Question 17

Hemophilia is a blood-clotting disorder.

Answer 17

Hämophilie ist eine Erkrankung, die die Blutgerinnung beeinträchtigt.

Question 18

Duchenne muscular dystrophy is a progressive muscle weakness.

Answer 18

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine fortschreitende Muskelschwäche.

Question 19

Abnormalities in the number or structure of chromosomes can cause numerous birth defects.

Answer 19

Abweichungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen können zahlreiche angeborene Defekte verursachen.

Question 20

Due to an error that occurred when an egg or sperm cell was developing, a baby can be born with too many or too few chromosomes.

Answer 20

Durch einen Fehler während der Entwicklung einer Eizelle oder eines Spermiums kann ein Baby mit einer zu hohen oder zu niedrigen Anzahl an Chromosomen geboren werden.

Question 21

Down syndrome, in which a baby is born with an extra chromosome 21, is one of the most common chromosomal abnormalities.

Answer 21

Das Down-Syndrom, bei dem ein Baby mit einem zusätzlichen Chromosom 21 geboren wird, ist eine der häufigsten chromosomalen Anomalien.

Question 22

Babies born with extra copies of chromosome 18 or 13 have multiple birth defects and usually die in the first months of life.

Answer 22

Babys, die mit zusätzlichen Kopien des Chromosoms 18 oder 13 geboren werden, leiden an mehreren angeborenen Defekten und sterben in der Regel in den ersten Lebensmonaten.

Question 23

Missing or extra sex chromosomes (X and Y) affect sexual development and may cause infertility, growth abnormalities, and behavioral and learning problems. However, most affected individuals have essentially normal lives.

Answer 23

Ein Mangel oder Überschuss an Geschlechtschromosomen (X und Y) beeinflusst die sexuelle Entwicklung und kann zu Unfruchtbarkeit, Entwicklungsstörungen sowie Verhaltens- und Lernproblemen führen. Dennoch führen die meisten Betroffenen ein relativ normales Leben.

Question 24

Birth defects also may result from environmental factors such as drug or alcohol abuse, infections, or exposure to certain medications or other chemicals.

Answer 24

Angeborene Defekte können auch durch Umweltfaktoren verursacht werden, wie Drogen- oder Alkoholmissbrauch, Infektionen oder die Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten oder anderen Chemikalien.

Question 25

Many birth defects can be caused by a combination of one or more genes and environmental factors. This is called multifactorial inheritance. Some examples include **cleft lip**, **cleft palate**, **clubfoot**, and some **heart defects**.

Answer 25

Viele angeborene Defekte entstehen durch eine Kombination aus einem oder mehreren genetischen Faktoren und Umweltfaktoren. In diesen Fällen spricht man von **multifaktorieller Vererbung**. Beispiele hierfür sind die **Lippen-Kiefer-Gaumenspalte**, die **Gaumenspalte**, der **Klumpfuß** und einige **Herzerkrankungen**.

Question 26

There are **a number of steps** a **woman** can take to reduce her **risk** of having a baby with a birth defect. One important step is a **pre-pregnancy visit with her health care provider**.

Answer 26

Es gibt **eine Reihe von Maßnahmen**, die eine **Frau** ergreifen kann, um das **Risiko** zu verringern, ein Baby mit einem angeborenen Defekt zu bekommen. Eine wichtige Maßnahme ist **eine ärztliche Beratung vor einer Schwangerschaft**.

Question 27

**During a pre-pregnancy visit**, the provider can obtain valuable information about a woman or couple's family history, which may help identify risk factors for birth defects or inherited genetic conditions.

Answer 27

**Während einer Beratung vor der Schwangerschaft** kann der Arzt wertvolle Informationen zur Krankengeschichte der Frau oder des Paares sammeln, die helfen, Risikofaktoren für angeborene Defekte oder erbliche genetische Erkrankungen zu erkennen.

Question 28

This information allows for appropriate **testing and screening** to be offered prior to or during pregnancy.

Answer 28

Diese Informationen ermöglichen es dem Arzt, der Frau die notwendigen **Untersuchungen** zu empfehlen, die vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden sollten.

Question 29

A pre-pregnancy visit is especially important for women with medical problems like diabetes, **high blood pressure**, and epilepsy, which can affect pregnancy.

Answer 29

Eine Beratung vor der Schwangerschaft ist besonders wichtig für Frauen mit Vorerkrankungen, die die Schwangerschaft beeinflussen können, wie Diabetes, **Bluthochdruck** und Epilepsie.

Question 30

Women with **poorly controlled** diabetes are more likely than women without diabetes to have a baby with a serious birth defect.

Answer 30

Frauen mit **schlecht eingestelltem Diabetes** haben im Vergleich zu nicht-diabetischen Frauen ein höheres Risiko, ein Baby mit einem schweren angeborenen Defekt zu bekommen.