Divers

Question 1

Maladie récessives liées à l’X :

Answer 1

• deficit en G6PD
• hémophilie
• daltonisme
• maladie de Charcot marie Tooth
• myopathie de Duchenne
• Sd Alport
• myopathie de Duchenne

Question 2

Inducteurs enzymatiques (diminue efficacité) :

Answer 2

• rifampicine
• anti-comitiaux
• barbiturique
• anti viraux
• millepertuis

Question 3

Organes fixant physiologiquement au TEP :

Answer 3

• myocarde
• SNC
• Reins et voies urinaires
• vessie
• point d’injection (attention si on parle de métastase humérale)

Question 4

Diagnostic radiologique :

Answer 4

• appendicite > 8cm ou 6 cm chez enfant, avec une paroi > 4mm
• cholecystite : paroi > 4 mm ou rayon > 4 cm
• sténose pylore > 4 mm
• distension du grêle > 3 cm diamètre
• distension colon > 6 cm de diamètre
• distension cæcum > 10 cm de diamètre

Question 5

Sd adrénergique :

Answer 5

• tachycardie, agitation, convulsions
• hyperTA (ou hypoTA)
• hyperleucocytose
• hyperK+
• hyperlactatemie
• hyperglycémie

Question 6

Sd Deimons Meigg :

Answer 6

Association :

• tumeur bénigne de l’ovaire
• épanchement pleural
• ascite

Question 7

Maladies dominante liées à l’X :

Answer 7

• Sd X fragile
• Déficience intellectuelle du au FRAX
• Rachitisme vitamino-résistant hypophosphatemique

Question 8

Maladie à transmission autosomique recessive :

Answer 8

• drepano
• mucoV
• maladie Crigler Najjar
• phénylcétonurie
• Sd Bardet Biedel
• thalassemia
• homocystinurie
• maladie Charcot Marie Tooth
• hemochromatose
• Maladie de Stargardt
• Polyendocrinopathie AI type 1
• hyperchylomicronemie
• Wilson
• deficit en PK

Question 9

Maladie à transmission autosomique dominante :

Answer 9

• dystrophie myotonique de Steinert
• hypercholestérolémie familiale
• maladie Charcot marie tooth
• Huntington
• Marfan
• neurofibromatose 1/2
• ostéogenèse imparfaite
• sclérose tubéreuse de Bourneville
• Sd Ehlers Danlos
• minkowski chauffard
• Willebrand
• Deficit en AT III
• Deficit en prot C
• Deficit en prot S
• mutation V Leiden
• NEM
• PKRAD
• dégénérescence fronto-temporale
• Sd Brugada
• Polyendocrinopathie AI type 2 (Sd Schmidt)
• otospongiose
• PAF

Question 10

NF1 :

Answer 10

• macrocanie
• difficulté d’apprentissage
• gliome
• nodule de lisch (tumeur iris)
• neurofibrome
• méningiome, gliome, ependymome
• tache café au lait
• dysplasie osseuse
• neurofibrome plexiforme
• Pheo

= von reckinghausen

Question 11

NF2 :

Answer 11

• méningiome
• cataracte
• schwanome
• tache café au lait

Question 12

Sclérose tubéreuse de Bourneville :

Answer 12

• taches ou macules acromiques
• hamartomes
• Sd West
• rhabdomyome cardiaque
• angiomyolipome
• tumeurs neuro
• tumeurs rétiniennes