Acrondoplasia

Question 1

Definición de Acondroplasia

Answer 1

Displasia ósea causada por una mutación de ganancia de función en el gen FGFR3.

Question 2

Fisiopatología principal

Answer 2

Inhibición excesiva del crecimiento de los condrocitos en la fisis (falla la osificación endocondral).

Question 3

Tipo de herencia

Answer 3

Autosómica dominante, aunque el 80% son mutaciones de novo asociadas a la edad paterna avanzada.

Question 4

Características faciales típicas

Answer 4

Macrocefalia, abombamiento frontal e hipoplasia de la parte media de la cara (puente nasal deprimido).

Question 5

Hallazgo clásico en las manos

Answer 5

Mano en tridente (incapacidad para aproximar el 3er y 4to dedo).

Question 6

Deformidad de columna en la infancia

Answer 6

Cifosis toracolumbar (suele mejorar al empezar a caminar, pero puede causar acuñamiento vertebral).

Question 7

Complicación neurológica grave en lactantes

Answer 7

Estenosis del foramen magnum, que puede causar apnea obstructiva, hidrocefalia o muerte súbita.

Question 8

Deformidad más común en miembros inferiores

Answer 8

Genu varo (debido al sobrecrecimiento del peroné respecto a la tibia).

Question 9

Estenosis del canal lumbar

Answer 9

Complicación frecuente en adultos por pedículos cortos y gruesos; causa claudicación neurógena.

Question 10

Hallazgo radiográfico en la pelvis

Answer 10

Ilíacos cuadrados (“orejas de elefante”) y acetábulo plano (ángulo acetabular horizontal).

Question 11

Signo radiográfico en el fémur

Answer 11

Acortamiento de los huesos largos con metáfisis ensanchadas e invaginación de la fisis (forma de V invertida).

Question 12

Tratamiento médico reciente

Answer 12

Vosoritide (análogo del péptido natriurético tipo C) para promover el crecimiento óseo.