Gaucher

Question 1

Defecto Bioquímico

Answer 1

Deficiencia de la enzima Glucocerebrosidasa (β-glucosidasa ácida).

Question 2

Sustancia que se acumula

Answer 2

Glucocerebrósido en los macrófagos (Células de Gaucher).

Question 3

Tríada Clínica Clásica

Answer 3

1. Esplenomegalia (la más común). 2. Citopenias (anemia/trombocitopenia). 3. Enfermedad ósea.

Question 4

Signo del “Matraz de Erlenmeyer”

Answer 4

Deformidad radiográfica del fémur distal por falla en la remodelación metafisaria (metáfisis ancha).

Question 5

Crisis Ósea de Gaucher

Answer 5

Episodios de dolor óseo agudo, fiebre y leucocitosis; simula una osteomielitis pero sin infección (es un infarto óseo).

Question 6

Células de Gaucher (Histología)

Answer 6

Macrófagos con citoplasma en aspecto de “papel arrugado” o “seda arrugada”.

Question 7

Complicación más grave en cadera

Answer 7

Necrosis Avascular (NAV) de la cabeza femoral, a menudo bilateral.

Question 8

Alteración en columna

Answer 8

Vértebras en “H” o aplanadas (platiespondilia) por infartos y fracturas por compresión.

Question 9

Tratamiento de elección

Answer 9

Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) con Imiglucerasa (revierte vísceromegalia y mejora masa ósea).