Apert

Question 1

Definicion del Sindrome de Apert

Answer 1

Craneosinostosis sindromica caracterizada por anomalias craneofaciales, sindactilia compleja de manos y pies, y retraso mental variable.

Question 2

Genetica y herencia del Sindrome de Apert

Answer 2

Autosomica dominante; causada por mutaciones en el gen FGFR2 (Receptor 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblastos).

Question 3

Hallazgo craneal caracteristico

Answer 3

Craneosinostosis, comunmente de la sutura coronal, que resulta en turribraquicefalia (craneo alto y aplanado).

Question 4

Caracteristicas faciales tipicas

Answer 4

Hipoplasia del tercio medio facial, proptosis (ojos saltones), hipertelorismo y paladar hendido o en ojiva.

Question 5

Caracteristica patognomonica de las manos

Answer 5

Sindactilia compleja y simetrica de los dedos indice, medio y anular (mano en manopla o en cuchara).

Question 6

Afectacion del pulgar en Apert

Answer 6

Pulgar corto, ancho y con desviacion en radial (clino-braquidactilia).

Question 7

Hallazgo caracteristico en los pies

Answer 7

Sindactilia completa de los dedos del pie, con el primer dedo (hallux) frecuentemente corto y ancho.

Question 8

Malformacion articular asociada en el miembro superior

Answer 8

Sinostosis oseas, frecuentemente en el codo (sinostosis radiocubital) y rigidez en las articulaciones interfalangicas.

Question 9

Diferencia clinica clave con el Sindrome de Crouzon

Answer 9

El Sindrome de Apert SI presenta sindactilia en manos y pies, mientras que el Sindrome de Crouzon NO la presenta.

Question 10

Objetivo principal del tratamiento de la mano

Answer 10

Liberacion de la sindactilia para permitir la pinza y el agarre, iniciando idealmente antes del año de edad.

Question 11

Orden de liberacion de los espacios interdigitales

Answer 11

Primero se liberan los espacios fronterizos (1ero y 4to) para permitir el crecimiento independiente del pulgar y el meñique.

Question 12

Complicacion postoperatoria comun en manos

Answer 12

Contractura recurrente en flexion y desviacion angular debido a la anatomia osea y tendinosa anormal.