Osteopetrosis

Question 1

Defecto celular primario

Answer 1

Disfunción o ausencia de los osteoclastos (falla la reabsorción ósea).

Question 2

Defecto genético más común

Answer 2

Mutación en el gen TCIRG1 (bomba de protones) o CLCN7 (canal de cloruro).

Question 3

Variante Infantil (Maligna)

Answer 3

Autosómica recesiva. Grave, aparece al nacer con fallo medular y compresión nerviosa.

Question 4

Variante del Adulto (Albers-Schönberg)

Answer 4

Autosómica dominante. Más leve, suele ser asintomática hasta sufrir fracturas frecuentes.

Question 5

Hallazgo en Biometría Hemática

Answer 5

Anemia mieloptísica y trombocitopenia (el hueso invade el espacio de la médula ósea).

Question 6

Signo radiográfico en vértebras

Answer 6

Vértebras en “sandwich” (esclerosis de los platillos superior e inferior).

Question 7

Signo radiográfico en huesos largos

Answer 7

Imagen de “hueso dentro del hueso” (bone-within-bone).

Question 8

Complicación en pares craneales

Answer 8

Sordera y ceguera por estrechamiento de los forámenes del cráneo que comprimen los nervios.

Question 9

Tratamiento (Forma infantil)

Answer 9

Trasplante de Médula Ósea (proporciona osteoclastos funcionales derivados de monocitos).