Kniest

Question 1

Defecto Genético

Answer 1

Mutación en el gen COL2A1 (Colágeno tipo II), resultando en un cartílago con aspecto de “queso suizo”.

Question 2

Facies Característica

Answer 2

Cara plana, ojos prominentes y muy separados (exoftalmos), e hipoplasia de la parte media de la cara.

Question 3

Hallazgo Radiográfico en Huesos Largos

Answer 3

Epífisis grandes y metáfisis ensanchadas, dando una apariencia de “pesa de gimnasio” o “mancuerna”.

Question 4

Manifestación en Manos

Answer 4

Articulaciones agrandadas y rígidas (metacarpofalángicas) con incapacidad para cerrar el puño por completo.

Question 5

Hallazgo Vertebral

Answer 5

Platiespondilia (vértebras aplanadas) con una hendidura coronal persistente en la infancia.

Question 6

Asociación Craneofacial

Answer 6

Paladar hendido (muy frecuente) y pérdida auditiva neurosensorial.

Question 7

Complicación Oftalmológica

Answer 7

Miopía severa y alto riesgo de desprendimiento de retina (común a las colagenopatías tipo II).

Question 8

Marcha Característica

Answer 8

Marcha “de pato” o con rodillas y caderas en flexión debido a las contracturas articulares.