Marfan

Question 1

Defecto Genético

Answer 1

Mutación en el gen FBN1 (cromosoma 15) que codifica la Fibrilina-1.

Question 2

Proteína afectada y función

Answer 2

La Fibrilina-1 es clave para las fibras elásticas y para regular el TGF-β (factor de crecimiento transformante beta).

Question 3

Hábito externo característico

Answer 3

Talla alta, extremidades desproporcionadamente largas (dolicostenomelia) y aracnodactilia (dedos largos).

Question 4

Signos clínicos en la mano

Answer 4

Signo de Steinberg (pulgar sobresale del puño) y Signo de Walker-Murdoch (dedos rodean la muñeca opuesta).

Question 5

Alteración ocular patognomónica

Answer 5

Ectopia lentis (subluxación del cristalino), típicamente hacia arriba y afuera.

Question 6

Complicación Cardiovascular más grave

Answer 6

Dilatación de la raíz aórtica (aneurisma) y riesgo de disección aórtica (causa principal de muerte).

Question 7

Hallazgos en el Tórax

Answer 7

Pectus carinatum (pecho de paloma) o Pectus excavatum (pecho hundido).

Question 8

Alteraciones en la Columna

Answer 8

Escoliosis (suele ser progresiva y rígida) y Ectasia dural (ensanchamiento del saco dural en el sacro).

Question 9

Hallazgo en Cadera

Answer 9

Protrusio acetabuli (la cabeza femoral se proyecta medial a la línea ilioisquiática).

Question 10

Criterios Diagnósticos

Answer 10

Criterios de Ghent: combinan historia familiar, dilatación aórtica, ectopia lentis y mutación FBN1.