Punctata

Question 1

Definición de Condrodisplasia Punctata

Answer 1

Grupo de displasias caracterizadas por calcificaciones puntiformes (estriamiento epifisario) en el cartílago durante el periodo neonatal.

Question 2

Hallazgo Radiográfico Patognomónico

Answer 2

Presencia de “punteado” calcificado en epífisis de huesos largos, vértebras, carpo y tarso (desaparece tras el primer año).

Question 3

Forma de Conradi-Hünermann (X-Link)

Answer 3

Variante ligada al X dominante (casi exclusiva en niñas). Presenta afectación asimétrica y lesiones cutáneas (ictiosis).

Question 4

Efecto Teratogénico Similar

Answer 4

El uso de Warfarina durante el embarazo (embriopatía por warfarina) mimetiza exactamente la condrodisplasia punctata.

Question 5

Facies Característica

Answer 5

Hipoplasia severa de los huesos nasales (nariz en silla de montar) y frente prominente.

Question 6

Manifestación Ocular Común

Answer 6

Cataratas congénitas (presentes en el 50% de los casos, especialmente en la forma rizomélica).

Question 7

Forma Rizomélica (Recesiva)

Answer 7

La más grave. Acortamiento proximal de extremidades (húmero/fémur), retraso psicomotor severo y mal pronóstico vital.

Question 8

Defecto Metabólico (Forma Rizomélica)

Answer 8

Deficiencia en la biosíntesis de plasmalógenos (disfunción de los peroxisomas).

Question 9

Evolución de las calcificaciones

Answer 9

Tienden a desaparecer o fusionarse durante el primer o segundo año de vida, dejando epífisis deformadas.