Micro y macrocefalia

Question 1

¿Cómo se define macrocefalia en pediatría?

Answer 1

Circunferencia craneana mayor a 2 desviaciones estándar (DE) sobre la media para edad, sexo y edad gestacional; su prevalencia aproximada es 5% y obliga a descartar hidrocefalia, especialmente en lactantes​.

Question 2

¿Cómo se define microcefalia y sus grados?

Answer 2

OFC/CC menor a -2 DE bajo la media; se califica como limítrofe entre 2–3 DE, moderada entre 3–5 DE y severa cuando es menor a 5 DE, ajustando por prematurez y, cuando procede, por CC parental​.

Question 3

¿Cuáles son los ritmos normales de incremento de CC en el primer año?

Answer 3

0–3 meses: ~2 cm/mes, 3–6 meses: ~1 cm/mes, 6–12 meses: ~0,5 cm/mes; medir con técnica en plano de Frankfurt y registrar la mayor de 2–3 mediciones seriadas​.

Question 4

¿Qué componentes intracraneales determinan el tamaño de la cabeza?

Answer 4

Encéfalo, LCR, sangre y hueso craneal; cambios en cualquiera de ellos antes del cierre de fontanelas y suturas pueden alterar la CC​.

Question 5

Etiologías más comunes de macrocefalia no sindrómica en lactantes

Answer 5

Megalencefalia familiar benigna y aumento benigno del espacio subaracnoideo; ambas pueden presentarse con examen neurológico normal y antecedente familiar de cabeza grande​.

Question 6

Principales categorías etiológicas de macrocefalia

Answer 6

Aumento del cerebro megalencefalia anatómica o metabólica, incremento de LCR hidrocefalia o hidrocefalia externa benigna, aumento de volumen sanguíneo hemorragias/MAV, engrosamiento óseo displasias y lesiones ocupantes de espacio​.

Question 7

¿Cuándo sospechar hidrocefalia en un niño macrocefálico?

Answer 7

CC acelerada cruzando carriles, síntomas de hipertensión endocraneana, examen neurológico anormal o signos oculomotores Parinaud/mirada en sol naciente; es la principal causa de macrocefalia al nacer​.

Question 8

Causas frecuentes de hidrocefalia comunicante vs no comunicante

Answer 8

Comunicante: disminución de absorción postmeningitis/hemorragia, papiloma de plexo; no comunicante: estenosis del acueducto, malformación de Chiari, Dandy‑Walker y masas obstructivas​.

Question 9

Indicaciones prácticas de neuroimagen en macrocefalia

Answer 9

-Aumento acelerado de CC p. ej., >2 cm/mes en <6 meses;
-RDSM o regresión;
-Anormalidades neurológicas; elección TC/RM según sospecha clínica y urgencia​.

Question 10

¿Cuál es el estudio de imagen preferido en microcefalia?

Answer 10

RM cerebral es preferida por mayor rendimiento estructural; TC es útil si se sospechan microcalcificaciones (TORCH/Zika) o patología ósea craneosinostosis​.

Question 11

¿Cuándo iniciar evaluación por microcefalia?

Answer 11

Ante una medición única <2–3 DE o descenso progresivo cruzando ≥2 percentiles mayores entre controles; siempre confirmar técnica y graficar trayectoria​.

Question 12

Principales grupos etiológicos de microcefalia

Answer 12

Genéticos/sindrómicos, lesiones prenatales/perinatales teratógenos, hipoxia, infecciones congénitas y menos frecuente trastornos metabólicos; craneosinostosis representa una minoría de casos​.

Question 13

Hallazgos clínicos que orientan a hipertensión endocraneana por edad

Answer 13

-<2 años: RDSM, mal incremento ponderal, somnolencia/irritabilidad, signo de Parinaud
-Mayores ≥2 años: cefalea, vómitos, edema de papila, alteración de conciencia, parálisis VI par y triada de Cushing en casos graves (>PA, bradicardia y respiración irregular)​.

Question 14

Elementos claves en la anamnesis de CC alterada

Answer 14

Curva seriada de CC, antropometría neonatal, antecedentes prenatales enfermedades maternas/teratógenos, ecografías, perinatales, convulsiones, desarrollo y antecedentes familiares consanguinidad, macrocefalia/microcefalia​.

Question 15

Examen físico dirigido en macro y microcefalia

Answer 15

Medir CC y comparar, evaluar forma craneal/fontanelas, dismorfias, piel estigmas neurocutáneos, visceromegalias, FO papiledema, examen ocular y neurológico tono, pares craneales y motores​.

Question 16

¿Qué es megalencefalia familiar benigna y manejo?

Answer 16

Variante genética con CC 2–4 cm por sobre 2 DE, DSM y examen normal y al menos un progenitor macrocefálico; no requiere tratamiento, solo seguimiento del desarrollo​.

Question 17

¿Cómo se maneja hidrocefalia con HTEC?

Answer 17

Es una urgencia neuroquirúrgica; manejo definitivo suele ser derivación ventriculoperitoneal o procedimientos endoscópicos según causa y contexto​.

Question 18

¿Cuándo derivar a genética o infectología en microcefalia?

Answer 18

Si hay rasgos sindrómicos, CC ≤−3 DE, neuroimagen anormal o sospecha de infección congénita; considerar cariotipo/array y paneles dirigidos, más estudio TORCH/Zika según contexto​.

Question 19

¿En aumento benigno del espacio subaracnoideo se interviene?

Answer 19

Habitualmente no; seguimiento clínico y de CC, con tendencia a resolución hacia los 2 años, y sin repetir imagen salvo desviaciones abruptas, examen anormal o RDSM​.

Question 20

¿Qué rol tiene medir la CC de los padres?

Answer 20

Ayuda a distinguir variación familiar con curvas de Weaver; especialmente útil en CC entre −2 y −3 DE sin rasgos sindrómicos ni alteración del desarrollo​.