¿Qué es el TEA y a qué categoría diagnóstica pertenece?
El TEA es un trastorno del neurodesarrollo definido por déficits persistentes en comunicación/interacción social y patrones restrictivos y repetitivos de conducta, con manifestaciones heterogéneas a lo largo del ciclo vital.
¿Cuáles son los dos dominios cardinales del TEA en clínica?
1) Comunicación e interacción social; 2) Conductas/intereses restrictivos y repetitivos, incluyendo reactividad sensorial anómala; ambos deben estar presentes para el diagnóstico.
¿Qué exige el DSM‑5‑TR para el diagnóstico de TEA en el dominio social?
Déficits en tres áreas: reciprocidad socioemocional, comunicación no verbal para interacción, y desarrollo/mantenimiento de relaciones, presentes actualmente o por historia.
¿Qué exige el DSM‑5‑TR para el dominio de conductas restringidas?
Al menos dos de: estereotipias motoras/uso de objetos/ecoalia, insistencia en lo mismo/rituales, intereses muy restringidos, hiper/hiporreactividad sensorial o interés sensorial inusual.
¿Qué otros criterios generales del DSM‑5‑TR se requieren?
Síntomas presentes desde el periodo temprano (pueden manifestarse plenamente más tarde), causan deterioro clínicamente significativo y no se explican mejor por discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo.
¿Cuáles son banderas rojas tempranas en lactantes y preescolares?
No respuesta al nombre, escaso contacto ocular, uso limitado de gestos, ausencia de atención conjunta y juego simbólico, conductas repetitivas o intereses sensoriales inusuales; toda regresión de lenguaje/habilidades sociales entre 18–24 meses exige derivación.
¿Qué hallazgos sobre regresión, lenguaje y DI son frecuentes?
Aproximadamente un cuarto reporta regresión entre 18–24 meses; cerca de 30% presenta discapacidad intelectual y ~30% es mínimamente o no verbal.
¿Cuál es el enfoque recomendado de pesquisa en APS en Chile?
Vigilancia de señales de alarma desde los 6 meses y aplicación de M‑CHAT en 16–30 meses como tamizaje, con derivación a evaluación integral cuando sea positivo o haya preocupación clínica.
¿Cuál es el estándar diagnóstico y rol de ADOS‑2/ADI‑R?
El estándar es la mejor estimación clínica multidisciplinaria basada en historia del desarrollo y observación estandarizada; ADOS‑2 y ADI‑R apoyan el diagnóstico con sensibilidad/especificidad altas, pero no sustituyen el juicio clínico.
¿Qué comorbilidades neuropsiquiátricas y médicas son frecuentes?
TDAH, trastornos de aprendizaje, ansiedad y depresión, trastornos del sueño, tics, alimentación selectiva y problemas GI; la epilepsia es más prevalente, especialmente con DI y en extremos etarios.
¿Cuándo derivar con urgencia o priorizar evaluación especializada?
Ante regresión del desarrollo, no respuesta al nombre al año, ausencia de gestos/palabras a 18 meses o frases a 30 meses, sospecha de epilepsia, dismorfias o rasgos sindrómicos, y comorbilidad psiquiátrica severa o conductas peligrosas.
¿Qué intervenciones no farmacológicas tienen mejor evidencia en preescolares?
Intervenciones conductuales intensivas y modelos naturalistas del desarrollo (p. ej., Early Start Denver Model, NDBI) mejoran lenguaje, juego y comunicación social con tamaños de efecto pequeños a moderados; la intervención temprana es clave.
¿Qué fármacos tienen indicación para irritabilidad/agresión asociada a TEA?
Risperidona y aripiprazol reducen irritabilidad y agresión con tamaños de efecto grandes frente a placebo, monitorizando efectos metabólicos y neurológicos; no existen fármacos eficaces para los síntomas nucleares del TEA.
¿Cómo abordar TDAH, ansiedad/sueño y conductas repetitivas en TEA?
TDAH: metilfenidato/atomoxetina/guanfacina con evidencia de eficacia; ansiedad: TCC adaptada con participación parental; sueño: melatonina PR puede aumentar tiempo total y reducir latencia; los ISRS no muestran beneficio consistente en conductas repetitivas.
¿Qué componentes organizativos son recomendables para el plan terapéutico?
Equipo interdisciplinario (pediatría/neuro/psiquiatría, fonoaudiología, TO, psicología, escuela), psicoeducación familiar, adecuaciones escolares (PACI/TEACCH), y evaluación genética selectiva (microarreglos, X frágil; derivar a genética si sospecha sindrómica)