H15.6

Question 1

Cardiomyopathie

Answer 1

• Ziekte hartspier
• Structureel en functioneel abnormaal in afwezigheid van oorzakelijke ziekte die afwijking kan verklaren

Question 2

Myocarditis

Answer 2

Ontsteking hartspier

Question 3

Pericarditis

Answer 3

Ontsteking pericard (hartzakje)

Question 4

Monogenetische hartziekten

Answer 4

• Genetische afwijking in DNA
• Autosomaal dominante overeving
• Eiwitten voor kracht, generatie en transmissie, metabolisme en calcium homeostase

Question 5

Genotype

Fenotype

Answer 5

Erfelijke informatie (bijvoorbeeld pathogene DNA-mutatie)

Waarneembare eigenschap welke het gevolg is van DNA-mutatie

Question 6

Voordelen genetisch onderzoek

Answer 6

• Definitieve diagnose
• Onderzoek naar leden at risk
• Specifieke therapie

Question 7

Nadelen genetisch onderzoek

Answer 7

• Sluit de afwezigheid van pathogene DNA-variant niet uit
• Genotype-fenotype relaties zijn teleurstellend

Question 8

Rangschikken cardiomyopathieën op uiterlijk

Answer 8

• HCM, hypertrofisch
• DCM, gedilateerd
• ARVC, aritmogene RV
• Restrictieve
• NCCM, non-compaction

Question 9

HCM

Answer 9

• Verdikking hartspier is niet te verklaren
• Wanddikte >15 mm (normaal <13 mm)
• Prevalentie = 1/500
• Belangrijk voor plots overlijden onder 35 jaar

Question 10

Echocardiografie HCM

Answer 10

• Septum meest aangedaan, basale deel
• Achterwand normale dikte
• Asymmetrie
• Mitralisklep beweegt in systole helemaal naar voren toe waarbij het tegen het tussenschot aankomt. Uitstroombaan voor aortaklep wordt nauwer wat klachten geeft als POB bij inspanning, benauwdheid en syncope

Question 11

Klinisch beeld HCM

Answer 11

• Asymptomatisch
• Vaststellen souffle, abnormaal ECG of familie onderzoek
• Dyspnoe d’éffort, POBm palpitaties, syncope
• Plotse dood

Question 12

DCM

Answer 12

• Dilatatie en verminderde systolische functie
• Prevalentie 1/2500
• Meer dan 25% is genetisch
• Anders; beschadiging hartspier door virale infectie (myocarditis), toxische stoffen, vitaminedeficiëntie, peripartum of idiopathisch

Question 13

Echocardografie DCM

Answer 13

• Afstand septum tot LV achterwand mag maximaal 6 cm dik zijn
• Septum en posterieure wand kunnen normale dikte hebben
• Annulus dilatatie kan mitralisklep insufficiëntie geven

Question 14

Klinische beeld DCM

Answer 14

• Lang zonder symptomen
• Hartfalen: uitlokkende momenten bijvoorbeeld koorts of LE
• Ritmestoornissen: atriumfibrilleren, ventriculaire ritmestoornissen, plotse dood
• Geleidingsstoornissen

Question 15

ARVC
Prevalentie
Oorzaak
Uiting

Answer 15

• Progressieve vervanging van het normale rechter (en/of linker) ventriculaire myocard door vet en fibreus weefsel
• Prevalentie 1/5000
• Belangrijkste oorzaak van plots overlijden van jonge personen
• Eerst ventriculaire ritmestoornissen, als vervetting in beide kamers gaat zitten dan levensbedreigend systolisch hartfalen
• Progressieve bij sportbeoefening, dus afgeraden

Question 16

Diagnose ARVC

Answer 16

Moeilijk te stellen dus indicatie voor cardiale MRI-scan

Question 17

Task Force criteria

Answer 17

• Structurele afwijkingen RV (echo, MRI, biopsie)
• ECG-afwijkingen
• Ventriculaire ritmestoornissen
• FA
• DNA-onderzoek

Question 18

RCM

Answer 18

Primaire vorm: veroorzaakt door fibrose van myocard en endomyocardiale verlittekening

Secundaire vorm: door hypertrofie of infiltratie van myocard door bijvoorbeeld amyloïdose of ijzer/glycogeen neerslag

Prevalentie onbekend, komt alleen heel weinig voor

Question 19

Echografie RCM

Answer 19

Linker en rechteratrium beide enorm vergroot

Systolische functie normaal, maar gestoorde vulling ventrikels

Question 20

Klinisch beeld restrictieve cardiomyopathie

Answer 20

Hartfalen met vochtretentie op voorgrond en later low output beeld

Question 21

Hoe diagnose restrictieve cardiomyopathie stellen?

Answer 21

• Echo(doppler)cardiogram
• Endomyocardbiopsie (histologie)

Question 22

LVNC NVCCM

Answer 22

• In apex hart instulpingen in hartspier
• Afhankelijk van wanneer in de ontwikkeling het compact worden van myocard stopt zijn er afwijkingen
• Prevalentie onbekend
• Bij kinderen derde meest frequentie cardiomyopathie
• 3% van hartfalen
• Mutaties in sarcomeer genen daarom twijfel over etiologie LVNC

Question 23

Klinisch beeld LVNC

Answer 23

• Hartfalen symptomen 24-91%
• Ritmestoornissen, inclusief plotse dood
• Systemische embolieën 0-38%
• Familie aandoening in 18-64%

Question 24

Pericarditis

Answer 24

• 28/100.000 per jaar
• Ongeveer 5% van de patiënten POB
• Infectieus en niet-infectieus

Question 25

Diagnose pericarditis

Answer 25

- POB: scherpe pijn, neemt af bij rechtop zitten en voorover leunen - Pericardwrijven - Vaak (sub)febriele temperatuur - ECG-afwijkingen: ST-elevaties in elke afleiding - Pericardeffusie (vocht in hartzakje)

Question 26

Myocarditis

Answer 26

Ontsteking van hartspier veroorzaakt door verschillende factoren

Question 27

Presentatie myocarditis

Answer 27

- Wisselend - Asymptomatisch tot ernstig hartfalen en plotse dood

Question 28

Klachten myocarditis

Answer 28

- POB - Verschijnselen hartfalen - Ritmestoornissen - Koorts - Virale klachten - Klachten passend bij pericarditis

Question 29

Oorzaken myocarditis

Answer 29

- Banale virussen (herpes, HIV, influenza) - Bacteriële infectie (Lyme) - Medicijnen - Immunologische ziekten

Question 30

Diagnose myocarditis stellen o.b.v...

Answer 30

- Klachten van hartfalen - Koorts/infectieparameters - Verhoging cardiale enzymen - ECG-afwijkingen: repolarisatie afwijkingen, geleidingsstoornissen, ritmestoornissen - Verhoging virale antisotffen - Cardiale MRI-scan (oedeem en fibrose) - Endomyocardiale biopsie: lymfocytair infiltraat, degeneratie en verlies cardiomyocyten en vitaal RNA (PCR)

Question 31

Behandeling myocarditis

Answer 31

Ondersteunend Geen specifieke antivirale therapie dus biopsie heeft geen toevoeging

Question 32

Wat doe je met ritmestoornissen en hartfalen? Wat doe je met reuscel myocarditis?

Answer 32

Behandelen Prednison

Question 33

Klinisch beloop myocarditis

Answer 33

- 50% herstelt binnen 2-4 weken - 25% verminderde hartfunctie - 12-25% fulminant (escalerend) beloop

Question 34

Endocarditis

Answer 34

Endovasculaire infectie van cardiovasculaire structuren, meestal kleppen, maar ook PMdraden en kunstkleppen

Question 35

Twee factoren die bij endocarditis een rol spelen

Answer 35

- Bacteriëmie: slechte gebitsverzorging, drugsgebruik, weke delen ontsteking, therapeutische/diagnostische ingrepen - Abnormaal cardiaal endotheel: neerslag van trombocyten en fibrine waar micro-organismen kunnen neerslaan en groeien -> vegetatie

Question 36

Duke criteria - diagnose endocarditis

Answer 36

- Major - Minor

Question 37

Major criteria

Answer 37

- Tenminste twee positieve bloedkweken - Positieve echo (zichtbare vegetatie op echo) - Nieuw lekgeruis

Question 38

Minor criteria

Answer 38

- Predisponerende hartafwijkingen/drugsgebruik - Koorts - Positieve echo zonder vegetatie, maar met andere afwijkingen - Immunologische verschijnselen (glomerulonefritis) - 1 positieve bloedkweek

Question 39

Diagnose

Answer 39

- 2 major - 1 major en 3 minor - 5 minor

Question 40

Verhoogd risico op endocarditis

Answer 40

- Klepprothese - Eerdere endocarditis - Bepaalde hartafwijkingen (<6 maanden na operatie kunststof, cyanotische hartafwijkingen of herstel endotheel belemmerd)

Question 41

Verhoogd risico op bacteriëmie

Answer 41

- Ingrepen mondholte - Ingrepen bovenste luchtwegen (KNO) - Diagnostische of operatieve ingrepen in tractus digestivus - Tractus urogenitalis - Ingrepen in geïnfecteerd weefsel

Question 42

Endocarditis profylaxe

Answer 42

Patiënt at rist preventief aan antibiotica krijgen Als cardioloog de huisarts en andere specialisten en patiënt zelf goed in te lichten