Acquisitions

Question 1

Quel poids journalier doit prendre un nourrisson au cours du 1° trimestre ?

Answer 1

25g/j

Question 2

Quels sont les repères de croissance pour la taille ?

Answer 2

• +25cm à 1 an

- x 2 à 4ans

Question 3

Quels sont les repères de croissance pour le poids ?

Answer 3

• x 2 à 4M

- x3 à 1 an

Question 4

Quels sont les repères de croissance pour le PC ?

Answer 4

35cm à la naissance

50cm à 4ans

Question 5

Par quoi est stimulée l’hormone de croissance hypophysaire ? Quel est son rythme ? Son action?

Answer 5

GnRH (hypothalamus) et ghréline (estomac)
Pulsatile
Induit la synthèse d’IGF1 hépatique (continue)

Question 6

Quelles sont les différentes phases de croissance ?

Answer 6

0-4 ans : rapide
4-prépubaire : linéaire 5-6cm/an
Puberté : rapide (7-9cm/an)

Question 7

Comment calcule t on la taille cible génétique ?

Answer 7

Moyenne des parents +/-6.5cm

Question 8

Quelle est la définition d’un retard de croissance staturo pondéral ?

Answer 8

• Taille < -2DS ou IMC < 3° percentile
• Ralentissement vitesse de croissance
• <1,5 DS par rapport à la taille cible génétique

Question 9

Quel est le bilan bio minimal devant un retard de croissance ?

Answer 9

• NFS iono urée créat, réserve alcaline, VS
• Ferritine
• IgA anti tranglutaminase, IgA totales
  + Fille : TSH, T4L, IGF1, Caryotype

Question 10

A quoi faut il penser devant un retard statural avec prise de poids?

Answer 10

• Hypothyroïdie
• Hypercorticisme
• Tumeur hypothalamo hypophysaire (cranio pharyngiome)

Question 11

Quelles sont les causes d’hypothyroïdie acquise de l’enfant ?

Answer 11

• Hashimoto

- Déficit thyréotrope central sur tumeur hypothalamo hypophysaire (TSH basse)

Question 12

Quelles sont les causes d’hypercorticisme chez l’enfant ?

Answer 12

• iatrogène (cortico)
• Maladie de cushing (adénome sécrétant)
• Sd de cushing (production de cortisol par surrénales)

Question 13

Comment pose t on le diagnostic de sd de cushing ?

Answer 13

Cortisol libre sur 24h

Question 14

Quelles sont les causes endoc de retard de croissance sans prise de poids ?

Answer 14

• Déf GH

- Retard simple de puberté +++

Question 15

Quelles sont les causes de déficit en GH chez l’enfant ?

Answer 15

• Congénital : Anomalie de développement hypothalamo hypophysaire ou déf isolé en GH
• Secondaire : tumeurs hypothalamo hypophysaire (craniopharyngiome++), irradiation, TC

Question 16

Quels signes retrouve t on dans le déf congénital en GH ?

Answer 16

Hypoglycémie, micopénis
Enfant plus grand : retard de maturation osseuse, adiposité tronculaire, faciès poupin, ensellure nasale marquée, front bombé

Question 17

Que faut il doser devant une suspicion de déf en GH ? Quelle imagerie ?

Answer 17

• IGF1
• 2x pic GH <20 mUI/l après stimulation
• IRM hypothalamo hypophysaire
• âge osseux
  + autres axes

Question 18

Quelles sont les causes génétiques de retard de croissance ?

Answer 18

• Turner

- maladie osseuse : dyschondrostéose (perte de fonction du gène SHOX, chrm X)

Question 19

Quelle est la définition du PAG ?

Answer 19

• Poids de naissance <2.5kg

- Poids/taille < - 2DS pour l’âge gesta

Question 20

Où se situe le craniopharyngiome? Quels en sont les signes ?

Answer 20

Intra ou supra sellaire

• HTIC
• ophtalmo : amputation CV (compression chiasma), oedème papillaire(HTIC), cécité (compression nerf optique)
• Endoc : diabète insipide, retard statural (après 4ans) avec prise de poids, retard pubertaire

Question 21

Quels est le bilan devant une suspicion de craniopharyngiome ?

Answer 21

• IRM hypothalamo hypophysaire
• TDM : voit les calcifications du craniopharyngiome (élim DD)
• Bilan des axes
• FO + CV

Question 22

Quels sont les signes cliniques du Turner (in utero, naissance, enfance, ado, adulte)?

Answer 22

• In utero : nuque épaisse, RCIU, hygroma kystique, cardiopathie, rein en fer à cheval
• naissance : lymphoedème des extrêmités, PAG
• Enfance : ralentissement de la croissance, aspect trappu, hyperthélorisme, pterygium colli, implantation basse des cheveux/oreilles, épicanthus, palais ogival, thorax large, cubitus valgus, naevi pigmentaires multiples, déformation de Medelung, intelligence normale
• Ado : Pas d’accélération de croissance, retard pubertaire
• Adulte : petite taille (1h42 sans ttt), surdité de perception, impubérisme/aménorrhée/infertilité (IOP)

Question 23

Quelles sont les complications du Turner ?

Answer 23

• Cardio : coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique, HTA, dilatation et dissections aortiques
• Rénal : rein en fer à cheval, uropathies malformatives
• ORL : otites à répétition, hypoacousie et surdité
• Autoimmun : Hashimoto, maladie coeliaque, hépatite

Question 24

Quels sont les signes de déficit hypophysaire multiple constitutionnel (DHMC)?

Answer 24

• Néonat : hypoglycémie, ictère prolongé, micropénis/micro orchidie/cryptorchidie, mauvaise prise de poids (normal à la naissance)
• Enfance : Ralentissement vitesse de croissance, faciès poupin, adiposité abdo, retard de maturation osseuse, impubérisme

—> Signes inconstants (les lignées peuvent être atteintes de façon progressive et inconstante)

Question 25

Quelles sont les explo à réaliser dans le DHMC ? Qu'est qui pose le diagnostic ?

Answer 25

!! Si < 2 ans : TTT urgent car risque d'hypoglycémie !! - IRM hypothalamo hypophysaire et cérébrale - Axe somatotrope : IGF1 + test de stim GH (dès 2ans/12kg) - Axe gonado (si 0-6M et après puberté) : LH, FSH + Test/oestr - Axe thyréo : TSH, T4L - Axe cortico : Corticol à 8h, ACTH à 8h - diabète insipide (EXCEPTIONNEL) : iono et osmolarité sg et urinaire --> Diag si déf somatotrope + 1 autre lignée