T21

Question 1

Quelles dysmorphies crânio faciales retrouve t on dans la T21 ?

Answer 1

• Microcéphalie modérée
• Occiput plat, nuque courte et large
• Visage rond et plat
• Petites oreilles rondes
• Hypertélorisme
• Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors avec épicanthus
• Hypoplasie des os du nez, ensellure nasale plate
• Petite bouche ouverte (hypotonie faciale)
• Langue protruse (impression de macroglossie)
• Mâchoire inf devient prognathe avec l’âge

Question 2

Quelles sont les atteintes cardiaque de la T21 ?

Answer 2

Canal atrio ventriculaire
T4F
CIV ou CIA

Question 3

Quelles sont les atteintes dig de la T21 ?

Answer 3

Atrésie duodénale (10%)
Imperforation anale
Maladie de Hirshsprung

Question 4

Quelles sont les atteintes clinique de la T21 (hors face, coeur, dig)?

Answer 4

• Hypotonie néonat++
• Retard statural -2DS
• Mains trapues, doigts courts, hyperlaxes
• Clinodactylie (déviation lat) 5° doigts < P2 courte
• Pli palmaire transverse unique
• Pieds larges et courts, espace marqué hallux-2°orteil
• Peau sèche

Question 5

Quel est le QI moyen de la T21 ?

Answer 5

45

Question 6

A quelles pathologies neuro est associée la T21 ?

Answer 6

Autisme 3%

Alzheimer histo constante vers 50 ans

Question 7

Que comprend la triade d’aberrations chromosomiques ?

Answer 7

Dysmorphie, malformations et retard psychomoteur

Question 8

Quelles sont les complications principales de la T21 ?

Answer 8

Obésité 30-50%
ORL (dont SAOS)
Dysthyroïdie
Diabète
Maladie coeliaque
Surdité
Strabisme, myopie, cataracte
Epilepsie
Polycaries 90%
LAM
Instabilité atlanto axoïdienne
Stérilité chez les hommes

Question 9

Quelles sont les différentes formes cytogénétiques de T21 ? Quel examen faut il associer ?

Answer 9

• Libre homogène 95%
• Libre en mosaïque (=cellules normales et cellules T21)
• -> Libre (47chm)= caryotype parental inutile
• Translocation robertsonienne (46chrm)
• Translocation réciproque (46chm)
• -> Transloc = caryotype parental indispensable

Question 10

Quel est le risque pour une femme T21 d’avoir un enfant T21 ?

Answer 10

1/3

Question 11

Quel est le risque de récurrence de T21 en cas de T21 libre ou par transloc avec caryotypes parentaux normaux ?

Answer 11

1%

Question 12

Quel est le bilan au diagnostic de T21 ? Puis, comment s’organisent les dépistages ?

Answer 12

NFS, bilan thyroïdien
ETT, Echo rénale
Puis :
Dépistage surdité dès la première année
Examen opthalmo régulier
Bilan thyroïdien /ans
Polysomnographie à 4 ans

Question 13

Comment s’organise la PEC rééducative de l’enfant T21 ?

Answer 13

• 3-6M : rééduc psychomotrice (CAMPS <6ans, SESSAD ou praticien libéral formé)
• dès 1an (max avant 3 ans) : rééduc orthophonique

Question 14

Comment s’organise le suivi de l’adulte T21 ?

Answer 14

Dépistage de l’hypothyroïdie, diabète, maladie coeliaque, cataracte / 2-3ans

Question 15

Que doit faire une femme enceinte si elle ne souhaite aucun examen de dépistage de T21 ?

Answer 15

signer un refus

Question 16

Que prend en compte le test de dépistage combiné ?

Answer 16

• âge maternel
• mesure écho de la clarté nucale (entre 11SA+0 et 13SA+6)
• marqueurs du 1°T : PAPP-A et b HCG

Question 17

Que prend en compte le dépistage séquentiel intégré?

Answer 17

• Echo du 1°T si dispo

- Marqueurs du 2°T : AFP, bHCG, +/-Oestriol non conjugué

Question 18

A quels termes propose t on la choriocentèse=biopsie de trophoblaste ? L’amniocentèse ? Quels sont les risques d’avortement?

Answer 18

• BT 11-13SA : 1% d’avortement -> caryotype placentaire

- PLA 15-32SA : 0.5% -> caryotype foetal

Question 19

Quel score permet d’évaluer la qualité de la mesure de clarté nucale ?

Answer 19

Score de Herman >4/9

Question 20

Quelles sont les indications de recherche d’ADN foetal circulant (DPNI) ? De caryotype ?

Answer 20

• DPNI si risque entre 1/50 et 1/1000
• Caryotype si risque >1/50 ou DPNI positif, si atcd foetus/enfant avec anomalie chromosomique, parent porteur d’un remaniement chm, signe d’appel échographique

Question 21

Quels sont les délais de résultat de caryotype ?

Answer 21

• BT : direct en quelques jours mais nécessité de confirmation par culture (2-3semaines)
• PLA : 2-3 semaines +/- technique FISH donne des résultats en qques jours si urgence (grossesse avancée) mais risque faux négatifs++

Question 22

Qu’est ce qui est nécessaire pour réalisation d’une IMG ?

Answer 22

“forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection particulièrement grave et incurable au moment du diagnostic” + signature de 2 médecins du CPDPN